对儿童肥厚型心肌病的研究报告（摘要）
- 作者：长城医院 文章来源：本站原创 点击数： 更新时间：2008-6-29
一项新的研究表明，儿童心肌病多是遗传所致。
在对儿童期发病的肥厚性心肌病调查研究中发现，一半病例是因为类似于成年人肥厚性心肌病的遗传学突变。在2008年4月10日网络出版的《新英格兰医学杂志》上发表的一篇文章中，美国哈佛医学院的Hiroyuki Morita博士及其同事报道，发现这些病例中编码肌节蛋白的基因中存在明显突变。
研究者说，儿童期出现不能解释的心肌肥厚，就应该对所有一级亲属进行遗传学分析和家族评价。第一作者Jon Seidman对路透社记者说：“我们的文章中最惊人的发现是，大约一半的心肌肥厚儿童（尤其是没有家族史的），在与成人病例相关的同一基因中，都有突变。”
Seidman说：“这些发现解释了为什么许多患病儿童有基因突变，没有疾病家族史。因为，他们的父母年纪都大了，如果他们从父母那里遗传了突变，我们会认为他们的父母也会发病。实际上答案是大约三分之一的患儿，基因突变首次在儿童中发生，另外三分之二，他们的父母还没有显示疾病特征。”一些有基因突变的患者发病较早，病情也比较严重，需要进一步研究探索为什么对于同一种突变，会有这么大的发病和病情差别。
研究者评价了84名特发性心肌病患儿（63个男孩，21个女孩）的家族史和疾病史，他们都小于15岁。他们体内编码肌节蛋白的基因发生突变的时候，都会引起成人发病的心肌病。研究者还测序了另外两个编码代谢蛋白的基因，这些基因的突变也会引起心室肥厚早期发病。他们发现51名没有家族史的心肌病儿童中，25人有基因突变，33名有心肌病家族史的患儿中，21人有基因突变。25名散发病例中，11人有基因突变，其中4人携带新的突变，7人有遗传突变。有没有突变的心肌病儿童中，左室肥厚的严重程度或者收缩功能没有差别。
Seidman认为，虽然肥厚性心肌病不能治愈，但是心脏学家可以采用预防和治疗干预措施来延长患者生命，改善生活质量。因此这些检测对于患儿的同胞很重要。如果能够发现，可以早期干预，如果没有基因突变，就可以放心了。
研究者还发现，他们的研究中存在性别分布不平衡，男孩受累及比女孩多，有没有基因突变的儿童都一样。
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