小儿心肌致密化不全
- 作者：石家庄长城医院 文章来源：石家庄长城医院 点击数： 更新时间：2019/10/26
病因与影响因素 本病是由于胚胎期心内膜形态发育停滞所引起。常发生在左心室心尖部、心内膜面，右心室也可同时受累。本病有家族遗传倾向，12%-15%的患者有家族遗传史，多数符合常染色体显性遗传。在心力衰竭的患者中，LVNC的患病率为3%-4%。
临床表现临床表现轻重悬殊。轻者无症状，重者心功能进行性恶化至充血性心力衰竭、室性心律失常、栓塞，甚至猝死。
心力衰竭甚为常见，出现症状时间和轻重程度与心肌受累范围有关。
患儿出现患儿胸闷、气短，夜眠不能平卧，咳嗽，红色泡沫样痰，平卧胸闷、咳嗽加重，被迫坐起后好转。走几步路就喘的不行，病情逐渐进展，出现腹胀，双下肢水肿，多数婴儿期发病，急性或慢性过程，生长发育迟缓，体重不增加，食欲缺乏。在成年患者LVNC患者中，60%表现为呼吸困难，15%表现为胸痛，18%表现为心悸，9%表现为晕厥或晕厥前兆，3%表现为既往脑卒中，31%的患者NYHA分级为Ⅲ级或Ⅳ级，同时，血栓栓塞平均发病率为8%。
心律失常大多为致命性心律失常，如室性心动过速。也可为房性心律失常。传导阻滞等。患儿可表现反复心悸，甚至晕厥、猝死等。
血栓形成心脏血栓形成和体循环血栓栓塞事件是由于心房颤动和深陷隐窝中血流缓慢导致导致心室附壁血栓形成，栓子脱落，引起体循环栓塞，如脑梗塞。
部分患儿还有心脏外畸形，如发育迟缓、面容异常、腭裂、脊柱畸形等。
辅助检查心脏彩超对诊断有决定性价值。 诊断标准：
(1)心室腔内可探及多发的、粗大隆突的肌小梁和深陷其间的隐窝形成网状结构；
(2)心室壁厚而且非致密化的心内膜层和薄且致密的心外膜层之比儿童＞1.4，成年人＞2；
(3)彩色多普勒显示小梁间深陷的隐窝间隙有低速血流与心腔相通；
(4)受累心室腔增大，运动减低，心肌收缩及舒张功能均减低。
心脏核磁(1) 基于超声心动图的诊断标准, 通过电影MRI成像技术可见图像上左心室心肌心内膜下异常增多的肌小梁, 肌小梁之间形成隐窝, 左心室与隐窝间有相通的血流;
(2) 在舒张末期左心室长轴位, 非致密化心肌层厚度与致密化心肌层厚度之比>2.3。
最后，但是仅有临床和影像是不够的，基因学将有助于进一步的危险分层。
治疗经典金三角药物治疗包括：醛固酮拮抗药（螺内酯）、肾素—血管紧张素系统拮抗治疗（沙库巴曲缬沙坦、培哚普利、氯沙坦钾等）、肾上腺素能受体拮抗治疗（比索洛尔、美托洛尔、卡维地洛等）。
该类药物须依据病情，逐渐调整至指南要求靶计量、靶目标，很多患儿反复住院或病情进展，很多因为该类药物应用未达标。
我院严格依据指南，院内治疗、院外指导，患儿能够稳定病情，改善难治性心力衰竭患儿预后。缓解临床症状药物：利尿、强心、血管扩张药。常见利尿药物：呋塞米、托拉塞米、布美他尼、氢氯噻嗪等。
常见强心药物：地高辛、多巴胺、多巴酚丁胺、米力农、左西孟旦等。
常见扩血管药物：硝普钠、硝酸甘油等。
中药：我院自拟心肌活力饮I号、II号、III号，及抗纤保心汤、利水合剂等，从根本上增强患儿免疫力，提高心肌细胞耐氧能力，修复受损心肌细胞，减轻心脏负荷，中西医结合，使病情得到有效治疗.
我院心肌活检及基因检测技术可有效评估患儿预后。心衰的治疗不只是在医院，在家庭中护理也是心衰治疗关键一环。
首先听从医生的话，按时服用药物。规律服药，可以有效控制心衰进展，改善症状。心衰患者病情可能是不断变化的，定期复查可以让医生及时了解病情变化，从而发现问题，调整治疗方案。
密切监测患儿身体中“水“在日常的生活中许多需要注意问题，其中关键是“水”的管理。过多水滞留在身体，血液容量就会增加，直接增加心脏负担，加重心衰病情。
日常生活中我们应密切监测患儿身体的水是不是太多了。具体有以下方法：
1.看症状：有没有胸闷加重？有没有食欲减低？腹胀，恶心？睡眠中有没有憋醒？
2.看水肿：腿脚有没有肿了？按压一下观察有没有凹陷？
3.测体重，监测24小时出入量：每天清晨排完小便后测量体重，记录下来，观察最近一周体重有没有持续增加。
以上三点中如果发现存在一点或多点，就要警惕，说明病情没有很好控制，这时要及时就医，调整治疗方案。
心衰发作大多是有诱因的，比如感染、劳累、剧烈活动等。患儿在天气变化时应及时防护，小心感冒，平日不要剧烈运动如：快跑、突然跳跃等。
依据病情采取适当休息措施，减轻心脏负担。患儿饮食采用低盐、易消化的食物，多吃蔬菜、水果，防止暴饮暴食。 咨询电话：0311-85839177；微信：19933007320；QQ：1274436468
